Y染色体微缺失遗传筛查专家建议（2025年）

发布日期：

2025-08-31

制定者：

中国医师协会生殖医学专业委员会

中国人体健康科技促进会

出处：

中华生殖与避孕杂志,2025,45(8):757-762.

摘要：

在精子发生障碍病因学诊断中，Y染色体微缺失遗传筛查至关重要。2023年欧洲男科学学会/欧洲分子遗传学质量网络对Y染色体筛查指南进行修订，2023年我国已经发布《Y染色体微缺失检测试剂盒》行业标准（YY/T 1893-2023），Y染色体微缺失筛查日趋规范化。依据中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价的数据，参与质控的实验室分子诊断错误率大幅下降，诊断报告质量也显著改善。但诸多医疗机构在开展筛查时，仍然选择不同的筛查位点，筛查报告也缺乏统一规范。本专家建议旨在更新Y染色体微缺失遗传筛查标准、筛查建议，规范筛查报告的模板，为从事生殖健康领域的相关人员提供专家咨询和诊疗建议。展开

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